Even in het kort:
Sinds 1 april 2017 kan iedere zwangere kiezen voor de NIPT. De NIPT moet je, net als de combinatietest zelf betalen. De NIPT is een bloedonderzoek en kun je laten uitvoeren vanaf 11 weken zwangerschap.
Er wordt bloed afgenomen uit je arm. In jouw bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta. Dit DNA is (bijna altijd) hetzelfde als dat van je kindje. Het laboratorium kan zo onderzoeken of je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij jezelf en echo-onderzoek van je kindje. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap plaatsvinden. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening waarbij er drie in plaats van twee chromosomen 21 zijn. Alle kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking, die kan variëren van licht tot zeer ernstig. Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal en hebben een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.
Edwardssyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13) zijn ook aangeboren aandoeningen. Ze komen veel minder vaak voor. Een kind met edwardssyndroom heeft van chromosoom 18 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. En bij patausyndroom is dit zo bij chromosoom 13. Kindjes met edwards- of patausyndroom hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen overlijden direct na de geboorte of anders in de eerste dagen tot maanden na de geboorte als gevolg van onbehandelbare of niet behandelde lichamelijke problemen.
Bij edwardssyndroom bereikt ongeveer 5-10% van de levend geboren kinderen het eerste levensjaar. Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap en ongeveer 10-20% van de levend geboren kinderen bereikt het eerste levensjaar. Kinderen met patausyndroom hebben ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen, ernstige hersenontwikkelingsstoornissen, epilepsie en zijn vrijwel allemaal te klein bij de geboorte.
Pfoe, dat is nogal iets…
Je kunt al vroeg in je zwangerschap deze testen ondergaan. Vervolgens krijg je een uitslag of een kansberekening. En daar moet je dus vervolgens iets mee.
Ik ben blij dat wij het niet wisten bij Sen want het lijkt me een onmogelijke keuze om te moeten maken. In de meeste gevallen zijn de zwangerschap en het kindje zeer gewenst. Je kijkt ernaar uit en bereidt je erop voor. Maar wat als de uitslag dan niet goed is…
Kies je er dan bewust voor om toch je zwangerschap uit te dragen en het kindje geboren te laten worden? In de wetenschap dat je een kindje met (in het meest gunstige geval) beperkingen ter wereld brengt of (in het slechtste geval) spoedig zal overlijden? Er zijn zoveel verschillen tussen mensen met downsyndroom, en je weet niet van tevoren hoe ernstig het zal zijn.
De keuze om wel of niet te testen is een persoonlijke keuze die iedereen voor zichzelf maakt en dit moet ook zeker kunnen, maar ik denk dat je er je wel van bewust moet zijn dat je vervolgens ook iets moet met de uitslag, mocht deze toch niet goed zijn. Dat is toch een onmenselijke keuze om te maken. Gelukkig is de uitslag in de meeste gevallen wel goed.
Ik ben zo ontzettend blij dat wij het niet wisten. Sen heeft wel downsyndroom, maar voor zover we weten verder (nog) geen gezondheidsproblemen. Want ik had de keuze niet kunnen maken.